Nasljedni angioedem

Nasljedni angioedem (NAO) je kongenitalna, kronična bolest koja je primarna imunodeficijencija, obično naslijeđena autosomno dominantnim načinom i očituje se pojavom ponavljajućeg edema određenog dijela tijela. Puffiness može pojaviti u bilo kojem području kože ili sluznice i probavnih organa. Porazom dišnog sustava, bolest za pacijenta postaje opasna po život. U približno 25% slučajeva bolest se pokreće spontanom mutacijom.

Zašto se javlja nasljedni angioedem? Koje su vrste ove genetske bolesti? Kako se manifestira, otkriva i liječi? Odgovore na ova pitanja naći ćete u članku.

Po prvi put, NAO je opisao dr. W. Osier 1888. godine, koji je promatrao pacijenta i otkrio da se takvi edemi pojavljuju u predstavnicima pet generacija njezine obitelji. Alergijski angioedem opisao je još 1882. godine I. Quincke, ali tada stručnjaci još nisu znali za njegovu moguću nasljednu formu.

Nasljedni oblik angioedema prenosi se autosomno dominantnim tipom i jednako nasljeđuju dječaci i djevojčice. Prema zapažanjima nekih stručnjaka u žena, ova se bolest manifestira u ranijoj dobi i teža je.

Obično se po prvi put osjeća u dobi do 20 godina, a ako se razvije tijekom adolescencije, može biti teže zbog aktivnih hormonalnih promjena u tijelu. U rijetkim slučajevima, debi bolesti se javlja u srednjoj ili starijoj dobi. Učestalost ove nasljedne patologije varira među različitim etničkim skupinama, a stopa prevalencije varira od 1 slučaja na 10 tisuća ljudi do 1 slučaja na 200 tisuća

razlozi

Genetski istraživači uspjeli su utvrditi da se u 98% slučajeva NAO razvija zbog promjena u C1NH genu smještenom na 11. kromosomu, koji je odgovoran za kodiranje inhibitora C1 esteraze. Njezine različite mutacije uzrokuju razvoj nejednakih oblika bolesti, sličnih po svojim simptomima, ali se razlikuju u dijagnostičkim kriterijima.

Nedostatak ili nefunkcionalnost esteraze C1 inhibitora izazvane genetskom mutacijom dovodi do povrede inhibicije C2 i C4 - drugih komponenti ovog sustava. Ove promjene uzrokuju još veće kršenje mehanizama imuniteta.

Neke vrste mutacija uzrokuju potpuni prestanak proizvodnje C1 i nema ih u krvi. Kod drugih promjena u genu C1NH C1 prisutan je u krvi u dovoljnom volumenu, ali je njegova funkcionalnost narušena i ne može se nositi sa zadacima. Također su otkriveni rijetki oblici LLW, u kojima se ne uočava nedostatak esteraze C1 inhibitora niti mutacija u C1NH genu. Uzroci takvih oblika bolesti još nisu poznati.

Razvojni mehanizam

Kada postoje poremećaji u funkcioniranju inhibitora C1, C2 i C4, aktivira se imunološki odgovor koji je sličan patogenezi alergijske urtikarije. Zbog toga se krvne žile šire, propusnost njihovih zidova se povećava, a komponente plazme “cure” u međustanični prostor tkiva kože, sluznice ili organa.

Osim promjena u aktivnosti inhibitora C1, C2 i C4, razvoj edema se pogoršava prisutnošću kalikreina i bradikinina, koji pridonose povećanju edema i mogu izazvati spazam zidova probavnog trakta. Svi gore navedeni procesi uzrokuju razne manifestacije ove bolesti: oticanje lica, vrata, ruku, nogu i sluznice usta, grla i grkljana, bolovi u trbuhu i dispepsija uzrokovani grčenjem i oticanjem probavnih organa.

klasifikacija

Stručnjaci identificiraju 3 glavne vrste NAO-a. Njihovi simptomi su slični i neznatno se razlikuju, a dijagnostički testovi koriste se za razlikovanje oblika. Takva taktika u pregledu pacijenta je izuzetno važna, budući da je plan liječenja sastavljen ovisno o obliku bolesti.

Vrste nasljednog angioedema:

  • tip I je otkriven u 80-85% bolesnika, izazvan odsutnošću C1NH gena ili njegove mutacije, što dovodi do prestanka proizvodnje C1 inhibitora;
  • tip II se nalazi u oko 15% bolesnika, uzrokovanih mutacijom gena C1NH, što dovodi do promjene u strukturi aktivnog središta inhibitora C1 i njegove nemogućnosti da obavlja funkcije koje su mu dodijeljene;
  • tip III - uzroci ovog oblika bolesti još uvijek nisu identificirani i proučavani, samo se pouzdano utvrđuje činjenica da ova vrsta patologije ne uzrokuje mutacije u C1NH genu i tijelo proizvodi dovoljnu količinu funkcionalnog C1 inhibitora.

simptomi

U velikoj većini slučajeva, odmah nakon rođenja djeteta, NAO se ne očituje. Vrlo rijetko, prvi znakovi nastaju nakon 1-2 godine, najčešće se dešava tijekom adolescencije ili nakon 20 godina. U rijetkim slučajevima, bolest se najprije manifestira u srednjoj ili starijoj dobi.

Obično je značajnom napadu edema prethodio neki značajan faktor ili događaj:

  • hormonalni val tijekom puberteta;
  • emocionalni stres;
  • sve ozljede;
  • operacije ili zubarske manipulacije;
  • teška bolest;
  • uzimanje određenih lijekova.

Nakon debija NAO-a, naknadni napadi mogu se pojaviti i pod utjecajem manje značajnih predisponirajućih čimbenika. Relapsi bolesti s vremenom se javljaju češće.

NAO obično pokazuje edem kože ekstremiteta, lica, vrata ili sluznice usne šupljine, grkljana i ždrijela. Pacijent ima pritužbe na promjene u glasu, otežano disanje i gutanje. U teškim slučajevima, oticanje respiratornog trakta dovodi do razvoja asfiksije. U nekim slučajevima, gušenje uzrokuje početak smrti.

Kod nekih bolesnika NAO je izraženiji edem probavnih organa. Zbog toga pacijent ima pritužbe na povraćanje, mučninu, grčeve u trbuhu i proljev. Ponekad se razvija klinička slika akutnog abdomena ili opstrukcije crijeva.

Kod velikog broja bolesnika bolest se očituje kombinacijom edema kože ili sluznice i organa probavnog trakta. U rijetkim slučajevima, bolest je atipična i manifestira se kao lokalizirana bol u trbuhu i zglobovima.

Pojava urtikarije i svrbež kože nije tipična za NAO. Međutim, u rijetkim slučajevima, kod nekih bolesnika, prije razvoja edema, pojavljuju se osipi koji po izgledu nalikuju multiformnom eritemu.

Ponekad s oticanjem lica, oticanje se može proširiti na meningealne membrane. U takvim slučajevima, pacijent ima simptome karakteristične za meningitis: glavobolju, povraćanje, ukočene mišiće vrata i napadaje. Uključivanjem labirintnih sustava u edem, pacijent se žali na mučninu, vrtoglavicu i povraćanje.

dijagnostika

Za dijagnosticiranje nasljednog angioedema izvršite:

  • pregled i pregled pritužbi bolesnika - tijekom egzacerbacije otkrivaju se edemi, pacijenti se mogu žaliti na bol u trbuhu, mučninu, povraćanje i probavne smetnje;
  • zbirka obiteljske povijesti - u većini slučajeva postoje dokazi o prisutnosti sličnih simptoma kod rođaka nekoliko generacija;
  • krvni testovi na razinu C1 inhibitora i sastojci dodataka C1, C2 i C4 - u slučaju nasljednog edema prve vrste, inhibitor C1 je potpuno odsutan, a indikatori C1, C2 i C4 značajno smanjeni, au drugom tipu bolesti indikator C1 inhibitora je smanjen (ponekad normalan, ali funkcionalan indikator C1 je inhibitor) aktivnost je smanjena), razine C1, C2 i C4 su smanjene;
  • molekularno genetički testovi - u mutacijama C1NH gena.

Glavni kriterij za dijagnozu TVU su podaci o smanjenju razine C1, C2 i C4. Njihovi pokazatelji ne prelaze 30-40% norme. U većini slučajeva otkrivena je opterećena obiteljska anamneza, ali u oko 25% bolesnika mutacije gena C1NH spontane su i prvi put otkrivene u obitelji.

Da bi se uklonile pogreške, provodi se diferencijalna dijagnostika TVU s alergijskim oblikom angioedema ili stečenim nedostatkom inhibitora C1.

liječenje

NAO se liječi tijekom pogoršanja (kako bi se uklonili simptomi) i tijekom remisija (kako bi se spriječili napadi).

S razvojem akutnog angioedema, provedba tradicionalnih hitnih mjera (primjena antihistaminika, adrenalina i glukokortikosteroida) je neučinkovita. Uvođenje rekombinantnog ili nativnog C1 inhibitora, antagonista bradikinina (Firazir) i kalikreina može spasiti pacijenta u takvim situacijama. Ako je nemoguće primijeniti ove lijekove, pacijent je transfuziran sa svježom zamrznutom plazmom. U blagim slučajevima može se provesti intravenska infuzija E-aminokapronske kiseline 5 - 100 ml (međutim, učinkovitija je uporaba svježe zamrznute plazme).

Uz poraz organa probavnog trakta, pacijentu tijekom napada preporučuje se uzimanje lijekova protiv bolova i antispazmodika. Pacijent mora biti pod nadzorom abdominalnog kirurga, jer dugotrajno oticanje može rezultirati nekrozom crijevnih zidova i zahtijevati operaciju.

Početak specifičnog liječenja nasljednog angioedema treba započeti što je prije moguće. Poželjno je propisati potrebne lijekove tijekom prvog napada otekline.

Odluka o potrebi dugoročne prevencije napada bolesti nastaje kada je prvi napad bio vrlo ozbiljan, postoje dokazi o edemu ili asfiksiji laringeala, hospitalizaciji u jedinici intenzivne njege, ili su se epizode edema počele javljati češće nego jednom mjesečno. Kako bi spriječili napade, NAO može koristiti sljedeće alate:

  • androgeni (metiltestosteron, danazol, danoval);
  • inhibitori C1 esteraze C1;
  • antifibrinolitički agensi.

Kod rijetkih, kratkih i blagih napadaja TVU, može se propisati profilaktičko liječenje. Međutim, prije obavljanja stomatoloških zahvata i operacija ili nadolazećih intenzivnih fizičkih ili mentalnih napora, gore navedene pripreme treba poduzeti u kratkim tečajevima.

Preporučuju se svi bolesnici s NAO-om:

  • Nositi medicinsku dokumentaciju ili medaljon s naznakom dijagnoze radi pravilnog pružanja hitne pomoći tijekom napada;
  • odbiti ostati na prašnjavim ili vlažnim mjestima;
  • minimiziraju psiho-emocionalni stres;
  • odbiti teške fizičke napore;
  • sprečavaju mehanička djelovanja na kožu ili sluznicu;
  • pravodobno liječenje žarišta kronične infekcije;
  • uzimati antibiotike i antifungalna sredstva samo na način propisan od liječnika;
  • ne uzimajte biljne lijekove, ACE inhibitore i beta-blokatore;
  • redovito posjećujete alergologa-imunologa.

pogled

Za većinu bolesnika prognoza za pravodobno liječenje i prevenciju napada NAO je povoljna. Epizode edema u takvim slučajevima su rijetke i ne predstavljaju opasnost za život. Međutim, kod svih bolesnika s ovom bolešću postoji rizik od edema larinksa s rizikom od naknadne asfiksije. Nošenje medaljona s dijagnozom ili medicinskom dokumentacijom u takvim slučajevima omogućuje liječnicima da odmah procijene stanje pacijenta i poduzmu potrebne hitne mjere.

Koji liječnik treba kontaktirati

Ako osjetite oticanje kože ili sluznice, bol u trbuhu, trebate kontaktirati alergologa-imunologa. Ako natečenost izaziva poteškoće u disanju, pacijent bi trebao nazvati hitnu pomoć. U slučaju abdominalnih oblika bolesti, bolesnika treba nadzirati abdominalni kirurg.

Nasljedni angioedem je genetska bolest koja je popraćena povremenim pojavom edema sluznice, kože ili organa probavnog trakta. U nekim slučajevima, oticanje respiratornog trakta može biti prijetnja životu pacijenta, jer uobičajene mjere za njegovo uklanjanje nisu dovoljne i zahtijevaju uporabu određenih lijekova. Liječenje ove bolesti treba započeti što je prije moguće i usmjeriti se na olakšanje i prevenciju napadaja.

Predavanje, dr.sc. Latysheva E. A. na temu "Nasljedni angioedem":

O angioedemu u programu “Živjeti zdravo!” S Elena Malysheva (vidi 32:20 min.):

http://myfamilydoctor.ru/nasledstvennyj-angionevroticheskij-otek/

Kongenitalni angioedem: simptomi, klasifikacija

U prirodi postoje bolesti koje ljudi upoznaju samo s "licem u lice" kada se suoče s bolešću. Nasljedni angioedem je jedna takva bolest. Rijetka je prirođena patologija koja ima kronični tijek. Liječnici ne znaju kako u potpunosti izliječiti bolest, ali mogu ispraviti dobrobit pacijenta.

Uzroci patologije i simptoma

U procesu brojnih istraživanja, znanstvenici su otkrili da se nasljedni angioedem razvija zbog mutacije gena, koja se nalazi u kromosomu 11. t Mutacije mogu uzrokovati razvoj različitih oblika bolesti sličnih po simptomima. Neke vrste mutacija izazivaju odsutnost C1 (regulatorni protein uključen u proces zgrušavanja krvi). Postoje slučajevi kada je ovaj protein prisutan u krvi, ali je njegova normalna funkcija poremećena.

Nasljedni angioedem nastaje kao posljedica imunološkog odgovora, koji se opaža kršenjem funkcionalnosti inhibitora esteraze. Mehanizam nastanka patologije nalikuje na pojavu alergijske urtikarije. Posude se počinju širiti, a njihova propusnost raste. Pojavljuje se kemijska reakcija koja uzrokuje da kapilare otpuštaju tekućinu u susjedna tkiva. Iz toga se oblikuje edem. Sklonost ka sličnoj patologiji prenosi se na dijete s vjerojatnošću od 50% ako je jedan od roditelja bolestan. Nedostatak obiteljske povijesti 11 mutacija gena ne isključuje vjerojatnost razvoja bolesti.

Nemoguće je odmah dijagnosticirati nasljedni angioedem. Prvi znakovi patologije zabilježeni su tijekom 2-3 godine. Vrhunac razvoja bolesti zabilježen je u adolescenciji. Vrlo rijetko, porodni defekt se može osjetiti u starosti. Prvi napad, u pravilu, popraćen je stresom za tijelo, može biti:

  • hormonalni val;
  • moralni šok;
  • ozljeda ili opeklina;
  • teška bolest;
  • lijek.

Nakon aktivacije patološkog procesa, kongenitalni angioedem će se trajno formirati u prisutnosti najmanjeg stimulusa.

Ispituje se bolest u obliku otekline kože lica, vrata, očiju, udova, rjeđe na sluznicama usta i grkljana. Važno je napomenuti da prirođeni angioedem grkljana predstavlja prijetnju ne samo zdravlju, već i ljudskom životu. Edem blokira dišne ​​puteve i osoba se guši nekoliko minuta, osim ako se ne izvrši traheotomija.

Postoji skupina bolesnika sklonih nastanku edema na unutarnjim organima, simptomi će ovisiti o njihovom položaju. Primjerice, kada se promatra edem probavnog sustava kod ljudi:

  • mučnina;
  • nagon na povraćanje;
  • bolovi u trbuhu i grčevi;
  • proljev i sindrom iritabilnog crijeva.

Liječnici bilježe atipične oblike nasljednog angioedema, kada i koža i sluznice na unutrašnjim organima nabubre u isto vrijeme. U takvim slučajevima simptomi bolesti mogu biti različiti - sastoje se od bolova u zglobovima, grčeva i bolova u glavi.

Klasifikacija bolesti

U medicini postoje tri oblika bolesti, koja se razlikuju dijagnostičkim testovima. Vrlo je važno utvrditi vrstu nasljednog angioedema jer se načelo liječenja može razlikovati.

Prvi tip (I) patologije dijagnosticira se u 80-85% bolesnika. Bolest se sastoji u potpunoj odsutnosti C1NH gena u kromosomu 11 i zaustavljanju proizvodnje inhibitora C1.

Nasljedni angioedem tipa II prisutan je u otprilike 15% svih bolesnika. Defekt uzrokuje mutaciju C1NH gena, što kasnije dovodi do nesposobnosti C1 proteina da obavlja svoje funkcije.

Tip III se nalazi u izoliranim slučajevima. Još nije poznato što uzrokuje ovaj oblik bolesti. Sve što je poznato je da s ovom vrstom patologije nema promjene u C1NH genu i da se funkcionalni protein C1 proizvodi u krvi. Istodobno se edem još uvijek formira na trajnoj osnovi.

Dijagnoza i liječenje

Liječnik može dijagnosticirati “kongenitalni angioedem” samo nakon temeljite analize nasljedne povijesti pacijenta, kao i vanjskog pregleda. Popis dijagnostičkih postupaka uključuje određivanje prisutnosti inhibitora C1 u krvi i molekularno-genetskim istraživanjima. Ako u ispitivanjima razina C1 ne prelazi 30-40% norme, bolesniku se propisuje liječenje nasljednog angioedema.

Liječnici tijekom terapije propisali su lijekove za zaustavljanje neugodnih simptoma patologije. Također je potrebno propisati profilaktička sredstva koja treba redovito uzimati kako bi se spriječio razvoj ovih simptoma. U akutnim manifestacijama nasljednog angioedema, liječnici propisuju uvođenje antagonista Bradykinina i Kallikreina. Ako ih nema, pacijentu se propisuje transfuzija svježe zamrznute plazme. Epinefrin i steroidi koji se koriste u uobičajenom alergijskom angioedemu su neučinkoviti za prirođene bolesti. Za ublažavanje preostalih simptoma u napadima propisani su antispazmodici, diuretici i analgetici.

Uz česte napade, pacijentu se pokazuje stalna prevencija alergijskih reakcija. Važno je nositi medaljon s opisom dijagnoze ili liječničke potvrde. Predvidite gdje ćete prestići sljedeći napad je nemoguće, a opis bolesti pomoći će liječnicima hitne pomoći da vam pruže hitnu skrb.

Imajući dijagnozu nasljednog angioedema, pokušajte smanjiti fizički i psiho-emocionalni stres, trošite manje vremena u prašnjavim sobama. Redovito posjećujte imunologa. Odmah liječiti zarazne i virusne bolesti, kao i konzultirati sa svojim liječnikom prije svake uporabe antibiotika i antifungalna sredstva. Korištenje nekonvencionalnih metoda liječenja ove patologije može biti fatalno. Uz pažljivo pridržavanje medicinskih preporuka, prognoza za pacijente je povoljna. Mnogi ljudi s prirođenim abnormalnostima vode normalan život, sve što im je potrebno je da nekoliko puta mjesečno posjete imunologa.

http://otekimed.ru/kvinke/nasledstvennyj-angionevroticheskij.html

Nasljedni angioedem (posljednji dio - rijetki tipovi angioedema (ne angioedem))

Nasljedni angioedem (NAO) je kronična bolest koja spada u grupu pacijenata primarne imunodeficijencije koji su patili od kvalitativnog ili kvantitativnog genetski određenog defekta gena koji kodiraju sintezu komponente inhibitora esteraze C1 komponente C1 (C1inh). edem (O.) kože i sluznice respiratornog trakta, gastrointestinalnog (GIT) i urogenitalnog trakta. Prva spominjanja takvih O. napravio je Hipokrat u IV. Prije Krista. e.

Trenutno postoje 3 različita nedostatka koji se klinički ne mogu razlikovati:

-prvi - u 80–92% slučajeva, kvantitativni nedostatak S1inh, određen imunološkim i enzimatskim metodama, je LLA tip I;

-drugi, u 15% slučajeva, strukturni defekt sa smanjenjem funkcionalne aktivnosti na normalnoj ili povišenoj razini C1inh - HAE tipa II;

-treći, u 1-5% slučajeva, strukturalno promijenjeni C1inh (s mogućom ↑ koncentracijom od 3-4 puta); formiraju se agregati sa serumskim globulinima (ili albuminom), ili aktivnost Clinh blokiraju autoantitijela - LLA tip III. Glavni mehanizam angioedema u NAO-u povezan je s učincima medijatora - bradikinina, histamina, derivata arahidonske kiseline, citokina.

C1 inhibitor je visoko glikozilirani serumski protein sintetiziran u jetri i inhibira proteolitičku aktivnost subkomponenti Clr i Cls, što sprječava aktivaciju C4 i C2 komponenti komplementa. Struktura inhibitora C1 kodirana je u kromosomu 11, taj protein je a2-globulin i proizvodi se uglavnom u hepatocitima, iako su aktivirani monociti, megakariociti, endotelne stanice i fibroblasti sposobni da ga sintetiziraju u malim količinama.

Glavne funkcije C1-esteraze su:

• sprječavanje spontane aktivacije klasične kaskade komplementa;

• regulacija aktivacije kaskade zgrušavanja krvi, s inhibicijom faktora zgrušavanja XIa i XIIa;

• inhibicija pretvorbe plazminogena u plazmin tijekom fibrinolize;

• inhibicija aktiviranog kalikreina u reakcijama lanca kalikrein-bradikinin.

Uz nedostatak inhibitora C1, sadržaj kalikreina se povećava, što, zauzvrat, povećava stvaranje bradikinina. Nedovoljnost C1 inhibitora dovodi do nekontrolirane aktivacije ranih komponenti komplementa. Lokalni nedostatak inhibitora C1 dovodi do poremećaja regulacije i povećane proizvodnje vazoaktivnih peptida i, shodno tome, do razvoja lokalnog edema. Neki od krajnjih produkata ovih kaskada, kao što su bradikinin ili komponente komplementa, su vazoaktivni peptidi koji stimuliraju povećanu propusnost kapilara i ekstravazaciju plazme, kao i grč glatkih mišića probavnog trakta i šupljih organa. Trenutno se raspravlja o vodećoj ulozi bradikinina u razvoju simptoma komplementarnog edema.

Kriteriji za dijagnozu NAO-a

1. Pozitivna genetska (obiteljska) anamneza u 70-80% slučajeva (preko 3-4 ili više generacija), ali negativna nasljedna povijest nije kriterij za isključivanje dijagnoze LAD.

2. Značajke edema (kako se razlikovati od angioedema):

-blijeda, vrlo gusta, s jasnom granicom sa zdravom kožom, uzbudljiva od 3-4 cm u promjeru do velikih područja;

-bez hiperemije ("hladni edem"), s osjećajem "napetosti", "kidanjem tkiva". Karakterizira ga bolno oticanje lica, trupa, ekstremiteta, često ista lokalizacija ("ciklički edem"). Prilikom pritiskanja na edem jame ne ostaje.

Otak Quincke (alergičan)

3. Jasna povezanost edema kože i / ili sluznice, abdominalija (bolovi u trbuhu) s okidačima (izazivački čimbenici):

-mehanička trauma, čiji intenzitet može biti vrlo različit - od lagane kompresije odjeće ili lagane ozljede prijeloma kosti (uključujući sportske i radne ozljede);

-pojava edema nakon ekstrakcije zuba, kirurške operacije, dijagnostičke manipulacije invazivne prirode. Često se takvim pacijentima dijagnosticira alergija na SVE anestetike, iako je uzrok edema sama injekcija, bez obzira na vrstu lijeka;

4. Pojava edema kože i / ili sluznica i bolova u trbuhu tijekom intenzivnog fizičkog napora, hlađenja, psiho-emocionalnog preopterećenja, u pozadini zaraznih bolesti, menstruacije (često debi u adolescenciji), uzimanja oralnih kontraceptiva tijekom trudnoće.

5. Lokalizacija edema: često u području distalnog (ruke, stopala) udova, gornjih dišnih puteva (više od 20% slučajeva) i gastrointestinalnog trakta (više od 40% slučajeva).

6. Vrijeme razvoja i dinamike promjena edema, tijeka bolesti:

-bubrenje se formira tijekom nekoliko sati (od 1 do 36 sati)

-regresija (samo-rezolucija ili nakon liječenja) unutar 10–72 sata (do maksimalno 7-14 dana). Karakteristike su remisije od 7-10 dana do 12 mjeseci, mogući su kontinuirani napadi, kao i latentni (subklinički) tijek.

7. Razvoj eritemske anularne (erithema annulare) u više od 50% slučajeva.

8. Urtikarija, lokalna hiperemija i svrbež nisu karakteristični.

9. Abdominalija u kombinaciji s angioedemom ili u izolaciji s atipičnim tijekom.

10. Simptom “geografskog abdomena” - često se takvi pacijenti više puta operiraju zbog akutne boli u trbuhu, uklanja se slijepo crijevo, dijelovi crijeva, ženske genitalije (epruvete, jajnici, maternica).

11. Kvalitativni ili kvantitativni nedostatak C1inh u vrijeme napada edema i / ili abdominalne operacije

12. Smanjenje C4-, C2-, C1-komponenti komplementa u perifernoj krvi (nije uvijek promatrano). Uz smanjenje C8, C9 može biti ozbiljniji.

13. Periferna eozinofilija, Ig ukupni IgE, pozitivna skarifikacija (ili lijepljenje) alergijskih testova s ​​domaćim, epidermalnim, peludnim i prehrambenim alergenima nisu otkriveni (moguća je rijetka kombinacija atopije i NAO-a).

14. Pozitivni naglašeni učinak na u / u uvođenju pročišćene klini, nativne plazme, epsilon-aminokaproinske kiseline (E-AKK), danazola, stanazola, metiltestosterona, ikatibanta.

15. Neučinkovitost antihistaminika, glukokortikosteroida (učinak je slab ili odsutan), norepinefrina, antibiotika, antiparazitskih lijekova, enzima, vegetoprotektora i drugih lijekova.

Značajke kliničke slike

Prvi znakovi NAO-a mogu se pojaviti već nekoliko mjeseci, ali češće nakon 1-2 godine života. Kod većine bolesnika s NAO-om, pojavljivanje bolesti nastupa prije 20. godine života (60%), znatno manje u prosjeku, pa čak i kod starijih osoba. U razdoblju puberteta, tijek bolesti može se smanjiti zbog hormonalnih promjena. Pacijenti se u više navrata promatraju od strane raznih stručnjaka i ne obraćaju se odmah na alergologa-imunologa (a ako se primjenjuju, često, ispravna dijagnoza nije napravljena godinama - iz mog osobnog iskustva).

Nedostatak obiteljske povijesti informacija o NAO-u ne isključuje mogućnost postavljanja takve dijagnoze. Kliničke manifestacije u bolesnika karakteriziraju ponavljajući edemi različite lokalizacije: koža lica (usne, periorbitalna površina), vrat, trup, ekstremiteti, sluznice gornjih dišnih putova, uključujući grkljan, gastrointestinalni (paroksizmalni bol u trbuhu) i urogenitalni trakti. Edem se može proširiti u gornje dišne ​​putove uz zahvaćanje jednjaka, grkljana i manifestirati disfagiju (oštećenje gutanja), disfoniju (oštećenje glasa), simptome opstrukcije (blokada) respiratornog trakta, u nekim slučajevima slične astmi, te napredak do asfiksije (iznenadni poremećaj disanja). ). Stopa smrtnosti na NAO-u je 20-30%. Pacijentima s edemom bez simptoma urtikarije i svrbeža treba obratiti posebnu pozornost jer mogu imati HAE sa sindromom nasljedne insuficijencije Sininh.

Intervali između egzacerbacija kod svakog pacijenta su individualni: kod nekih bolesnika edem se javlja tek nakon značajne ozljede, dok se kod drugih pogoršava svakih 9-14 dana, bez obzira na vanjske utjecaje, dugi niz godina. Često u bolesnika postoji aura u obliku slabosti, slabosti, mramorizacije kože, obilnih blijedih erupcija poput prstenastog eritema, koje se zadržava tijekom edema, a ne prati ga svrab, pečenje i t. Oteklina se može pojaviti bilo gdje na koži ili sluznici.

Više od polovice pacijenata ima izraženu abdominalnu bol (uzrokovanu oticanjem različitih dijelova sluznice probavnog sustava). Razvoj abdominalnih napada s NAO-om često prethodi osjećajima grčeva u području pupčane vrpce, slabosti, mučnine i spastične epigastrične boli. Abdominalija je često popraćena povraćanjem i labavim stolicama, koje karakterizira bol u trbuhu na palpaciji. Klinički se bolni sindrom manifestira u obliku difuzne boli u trbušnoj šupljini, crijevnih kolika i moguća je opstrukcija tankog crijeva. Neki pacijenti imaju primarnu genezu rekurentne opstrukcije tankog crijeva kao forme fruste (suspenzija razvoja ili latentni tijek bolesti), a samo proučavanje koncentracije C4 frakcije komplementa omogućuje ispravnu dijagnozu (ne uvijek iz moje prakse). Neki pacijenti žale se na osjećaje "edema unutarnjih organa".

Bolovi u trbuhu toliko su jaki da se ponekad nazivaju "abdominalna migrena", a uobičajene pojave koje prate simptome boli (tahikardija, fluktuacije krvnog tlaka, vrtoglavica, glavobolja itd.) - "vegetativna oluja". Zbog abdominalne operacije, pacijenti se često podvrgavaju laparotomiji, tijekom operacije otkrivaju ograničen crijevni edem, znakove aseptičke upale (često ne otkrivaju ništa, nego jednostavno uklanjaju organe).

U rijetkim slučajevima, lokalizacija edem na lice može uključivati ​​meningealni (mozga) od kože s očitovanjem meningealni simptoma (ukočen vrat, teške cephalalgia, povraćanje, ponekad grčevi), s lezijama labirint sustavima razvijenih Meniereovog sindroma, koji se izražava vrtoglavica, mučnina, povraćanje. Svi ovi simptomi mogu se pojaviti istovremeno i odvojeno. Kod atipičnog tijeka edema može biti odsutna, moguća su i izolirana abdominalija, poliartralgija, smanjenje C4 frakcije komplementa. U vrlo rijetkim slučajevima opisuje se epileptički napad, urtikarija, purpura kože, Raynaudov fenomen. Tijekom laboratorijskih ispitivanja bolesnika s TVU, C1inh se obično ne otkrije više od 20-30% od normalne (ili čak ni tijekom potpune remisije), koncentracije C2 i C4 komponenti nisu više od 30-40% normalnih (ne uvijek), C1 razina i C3 u plazmi je obično normalno. Kao posljedica narušavanja inhibicije aktivnosti C1, stalno se odvija aktivacija komplementa.

Osamdesetih godina. J.T. Chiu i sur. opisali rijetke slučajeve stečene hipokomplementemije i napada ANO-a sa smanjenjem plazme C1inh, što se promatra tijekom aktivacije i konzumacije komplementa u zaraznim bolestima i pogoršanju bolesti uzrokovanih cirkulacijom "imunih kompleksa" (CIC). Poznati je rijedak fenomen - perzistentni nedostatak C1inh u kombinaciji sa sadržajem C1, C4 i C2 u bolesnika s limfomom B-stanica.

U usporedbi s prirođenim oblikom koji je stekla autonomna neprofitna organizacija (ANSP) s nedostatkom C1in, to je manje uobičajeno, a anomalije razine C1inh se ne nalaze u drugim članovima obitelji pacijenata. Ovaj PANO koji je ovisan o komplementu povezan je s ubrzanjem metabolizma C1inh 2-3 puta.

Osim of razine C4 i C1inh za bolesnike s stečenim oblikom bolesti, tipično je da C1 i C1q pomažu u provedbi diferencijalne dijagnostike. ANSP se može razlikovati od TVU zbog nedostatka nedostatka sustava komplementa u zdravih srodnika i of sadržaja C1 komponente, s nasljednim oblikom koji se obično nalazi u normalnim količinama.

Preporuke za liječenje i liječenje bolesnika s NAO-om

Bolesnici s LLW-om zahtijevaju ne samo diferencirani individualni pristup, već i propisivanje lijekova, uzimajući u obzir mogući rizik, promjene u kvaliteti života. Takvi preduvjeti su posljedica činjenice da se debitantska bolest često javlja tijekom puberteta, kada ne postoje samo endokrini, već i psihološki problemi u bolesnika s TVU.

U slučaju NAO debitiranja u djevojčica tijekom puberteta ili žena tijekom trudnoće i dojenja, preporučuje se započeti liječenje uvođenjem nativne plazme.

Obvezni unos danazol (Danovala) (ZNAJEM OVDJE U OVOM TRENUTKU JE NIJE U RUSIJI, pronašao cijenu na internetu od oko 15.000 za 60 kapi 200mg) na dnevnoj bazi, prema vitalnim znacima, 200 mg 3 puta dnevno (600 mg) 10-14 dana, zatim 200 mg dnevno (1 tab. 2 puta dnevno) tijekom 1 mjeseca, 100 mg / dan tijekom 6 mjeseci, promjena doze je moguća pod kontrolom alergologa. Ili uzimati metiltestosteron (prilično je teško kupiti Metiltestosteron, jer lijek nije u slobodnom prometu, otkrio je cijenu od oko 50 dolara za 100 tableta od 25 mg) u početnoj dozi od 0,01 g (0,005 g 2 puta dnevno, sublingvalno; maksimalna dnevna doza je ne više od 0,025 g) dnevno. Kontrolirajte dopunu krvi za prilagodbu doze danazola.

Tijekom perioda NAO pogoršanja, s edemom vitalnih organa: svježe zamrznuto (ili svježe) prirodno (skladištenje plazme na -30 ° C moguće je ne više od 2 mjeseca) ili 5% otopina E-AKK. Za ublažavanje akutnog edema, primjena e-ACC je manje učinkovita od primjene nativne plazme.

Umjesto e-AKK, ​​traneksamična kiselina od 1-1,5 g može se koristiti oralno 2-3 puta dnevno.

Također za ublažavanje edema, lijek Firazir (za jednu injekciju treba 3 ml (1 ampula), cijena po bočici je oko 150.000 rubalja)

Za liječenje akutnih napada primjenjuju se pročišćeni koncentrat Sinh 3000 - 6000 IU 1-2 ampule. Preporučuje se pročišćeni Clinh primijeniti najmanje 3 puta godišnje. Nažalost, lijek C1inh je skup i nije registriran u Ruskoj Federaciji, stoga se ne može preporučiti za široku uporabu u našoj zemlji.

Uz edem laringeala udahnuti 0,1% -tnu otopinu adrenalina, 5% -tnu otopinu efedrina, B-adrenostimulatornu, hospitalizaciju u ORL odjelu.

S razvojem abdominalnog sindroma - promatranje kirurga. U slučaju jakog bola, povraćanja, proljeva potrebno je pod stalnim nadzorom kirurga davati analgetike i spazmolitike (baralgin, platifillin, no-spa itd.), Jer dugotrajni edem crijevnog zida može uzrokovati nekrozu i zahtijevati promptno liječenje.

Pacijenti s relativnim kontraindikacijama (obično kada je nemoguće kupiti) primaju danazol i metiltestosteron i dobivaju 4-12 g e-AKK dnevno pod kontrolom sustava zgrušavanja krvi svakih 10-14 dana.

Potrebno je izbjegavati pronalaženje i rad u vlažnim, prašnjavim prostorijama, psiho-emocionalni stres. Kontraindicirano intenzivno fizičko naprezanje, mehanička djelovanja na kožu i sluznicu. Pravovremena rehabilitacija žarišta kroničnih infekcija. Antibiotska terapija je strogo u skladu s indikacijama i na recept liječnika, uz određivanje osjetljivosti mikroflore, ako je potrebno, na uporabu antifungalnih sredstava.

Isključite preparate penicilina i njihove derivate, B-blokatore, fitopreparate, ACE inhibitore.

Dinamičko promatranje alergologa-imunologa, drugih stručnjaka prema indikacijama.

Pacijenti s NAO-om često trebaju psihološku i društvenu rehabilitaciju (naravno, kada dijagnoza nije postavljena 15-20 godina, a ako su imali sreće i otkrili, nemoguće je kupiti lijekove za liječenje).

Mnoge zrele pacijente karakterizira dugotrajno i neuspješno liječenje liječnika različitih specijalnosti - liječnika opće prakse, gastroenterologa, ginekologa, kirurga, liječnika prijemnih povjerenstava, itd. U vezi s tim, bolesnici s NAO-om često su pogrešno dijagnosticirani (angioedem, osip, alergije, akutni, akutna upala slijepog crijeva, akutni holecistitis, stenoza debelog crijeva, bol u grlu, reumatološka bolest, krvarenje u mozgu, migrena, epilepsija, itd.) i određivanje terapije koja nije dovoljna za ovu bolest vitsya uzrokovati visoku smrtnost kod ovih pacijenata. Oko 25% bolesnika umire od O. grkljana u dobi od 30 godina. Mnogi pacijenti ponavljaju laparotomiju i traheotomiju zbog tvrdokornog edema.

Slučaj iz moje prakse (ispričavam se za ograničenja):

Upoznao sam NAO u prvoj polovici godine kao alergolog. Žena s oticanjem lica ušla je u moj ured, što mi je odmah izgledalo čudno i za razliku od Kivnke, ali slično NAO-u. Otkako mi se činilo da je oticanje tako, počela sam se temeljitije baviti poviješću i on je otišao kao udžbenik. Svi gore opisani kriteriji odgovaraju, SVE! U isto vrijeme, pacijentica je imala 13 godina edema (u vrijeme liječenja imala je 45-46 godina), konzultirali su je svi alergologi iz mog grada, uključujući i vodećeg alergologa u regiji. DIJAGNOZA NAO NIJE UGRADJENA I ČAK OŠTEĆENA! Pacijentica se neuspješno liječila steroidima i antihistaminicima. Ja, sumnjajući u NAO, trčim do svog nadzornika, on izgleda i kaže - vrlo slično. Hospitalizirati, kapati gama-aminokaproik, edem zaustaviti 2 dana. Prije toga, "standardni" edem liječenja trajao je do 7-10 dana.

Ovaj slučaj bio je prvi u našem odjelu i bio je polazna točka za uspostavljanje dijagnoze i liječenja NAO-a kod nas. Laboratorijska potvrda TVU zahtijeva analizu razine i funkcionalne aktivnosti inhibitora C1. Reagensi za ovu analizu nisu registrirani u Rusiji za uporabu u kliničkoj praksi. Postoji jedna laboratorija u Moskvi koja provodi ovu analizu, a njihovi reagensi su registrirani za znanstvenu uporabu. Moj menadžer ju je pronašao, kontaktirao je i pristao poslati krvnu plazmu takvih pacijenata na analizu. Ovaj pacijent je bio prvi u povijesti mog grada, koji je izvršio ovu analizu i rezultat od 100% potvrdio je ovu dijagnozu. NDO se nalazi na popisu bolesti siročadi, čije liječenje financira država. Jedina stvar koju smo joj mogli "nokautirati" bilo je besplatno dobivanje gama-aminokapronske kiseline. Također moj menadžer uvjerio je glavnog liječnika da kupi lijek Firazir za hitnu skrb za pacijente NAO-a. Trenutno je u našem gradu dostupan samo od nas.

Sada imamo promatranje 4 bolesnika s potvrđenom dijagnozom NAO!

http://pikabu.ru/story/nasledstvennyiy_angionevroticheskiy_otek_poslednyaya_chast__redkie_vidyi_angionevroticheskogo_oteka_ne_otek_kvinke_4190390

Kongenitalni angioedem

Jedan od kliničkih primjera primarnog defekta u sustavu komplementa je kongenitalni angioedem zbog nedostatka inhibitora prve komponente komplementa, C1 inhibitor (C1-INH). To je relativno rijetka bolest, naslijeđena na autosomno dominantan način. Prvi put ga je 1888. godine klinički opisao V. Osler, koji je primijetio da su članovi jedne američke obitelji pet generacija patili od epizodnog edema, koji je prije ili kasnije završio smrću.

Glavni klinički simptom bolesti je ponovna oteklina kože i sluznice bez znakova upale.

Najčešća lokalizacija edema:

a) želudac i crijeva; b) ždrijela (ždrijela); c) grkljan.

Klinička obilježja prirođenog oblika angioedema, razlikuje se od alergijskog oblika takvog edema:

  • ograničeno područje
  • gusta konzistencija;
  • bjelkasta boja;
  • relativna bezbolnost s lokalizacijom u koži; bol, mučnina i proljev s oticanjem sluznice želuca i crijeva;
  • nema svrbeža;
  • rijetki makulo-papularni i eritematozni ne-uzročni osip;
  • gotovo nikada nije uočena povezanost s urtikarijom.

Oticanje crijevne sluznice može uzrokovati opstrukciju, a oticanje sluznice gornjih dišnih putova može dovesti do gušenja.

Čimbenici koji izazivaju razvoj edema uključuju:

a) manipulacija zubima; b) tonzilektomija; c) endotrahealne manipulacije; d) slučajna ozljeda;

  • fizičko naprezanje;
  • menstruacija;
  • trudnoća;
  • emocionalni šok;
  • tjeskoba, stres.

U 1/3 slučajeva nisu ustanovljeni uzročni čimbenici za razvoj edema. Često pacijenti ukazuju da nekoliko sati prije nastanka edema na tom mjestu osjećaju trnci ili osjećaj suženja.

Trajanje angioedema, u pravilu, je 24-72 sata, a može se koristiti i za diferencijalnu dijagnozu s alergijskim angioedemom, koji karakterizira brži nestanak.

Učestalost napada edema kod različitih bolesnika varira. Neki pacijenti nemaju edem već nekoliko godina, ali nakon toga ga mogu podnijeti nekoliko puta za kratko vrijeme. Drugi stalno razvijaju edem. Zanimljivo je da se u posljednja dva tromjesečja trudnoće i tijekom porođaja ne razvija angioedem. Nema točnog objašnjenja za to.

Patofiziološki oblici bolesti. Već je uočeno da je osnova angioedema kongenitalna insuficijencija inhibitora aktivirane prve komponente komplementa, C1-INH. Pokazalo se da su moguća dva patofiziološka oblika nedostatka C1-ING. U prvom obliku, koji je uočen kod većine pacijenata (85-90%), postoji stvarna nedostatnost količine C1-ING, ali je njegova funkcija očuvana. Ovaj patofiziološki oblik bolesti naziva se pravi kongenitalni angioedem.

Drugi oblik karakterizira činjenica da je kod pacijenata (10-15%) količina C1-ING normalna, u nekim slučajevima čak i povećana, ali je njezina funkcija naglo smanjena. Ovaj patofiziološki oblik naziva se varijanta kongenitalnog angioedema. Obje forme su kongenitalne, a pacijenti na toj osnovi su heterozigoti.

Koji je mehanizam kongenitalnog angioedema? Poznato je da je kritična razina plazme C1-ING, kod koje se održava njegova normalna inhibitorna aktivnost, oko 30% sadržaja u zdravoj osobi. Također je poznato da je C1-ING funkcionalno uključen u zgrušavanje krvi i fibrinolizu. u formiranju kinina i u kontroli aktivacije komplementarnog sustava. Takva rasprostranjena konzumacija C1-ING-a s vremena na vrijeme stvara uvjete kada njegova koncentracija padne ispod kritične razine od 30%, zbog čega nastaju klinički znakovi angioedema. Primjerice, kod traume, koja je čest uzrok edema, aktivira se Hagemanov faktor. Taj faktor pak aktivira plazmin, koji je aktivator prve komponente komplementa, C1. U nedostatku dovoljne količine normalno funkcionirajućeg C1-ING-a u perifernoj krvi, razvija se aktivacija komplementarnog sustava, prvenstveno C4 i C2, s daljnjim razvojem edema. Trenutno se smatra da je bradikinin, jedan od predstavnika kinina, specifičan uzročni čimbenik za razvoj edema. čije se formiranje inducira nakon aktivacije druge komponente komplementa - C2.

Treba imati na umu da pored kongenitalnog angioedema postoji i angioedem, koji se odlikuje kasnim početkom i smanjenom količinom C1-ING sa svojom intaktnom funkcijom. Smanjenje broja C1-ING uzrokovano je ili raznim bolestima ili razvojem autoantitijela na C1-YING.

http://www.eurolab.ua/encyclopedia/immunology-and-allergy/47717/

Nedostatak C1-inhibitora - nasljedni angioedem (NAO)

Nasljedni angioedem (NAO) :: Nasljedni angioedem (HAE)

Što je NAO?

Nedostatak inhibitora C1 nasljednog ili kongenitalnog angioteka (LLW / HLW).

Naslijeđeni / kongenitalni angioteh (LLW / HLW) je rijetka bolest povezana s insuficijencijom / suviškom ili nedovoljnom aktivnošću (LLA tipovi) C1 inhibitor humanog komplementa 2, što dovodi do nekontroliranih unutarnjih reakcija u krvi 1 i manifestira se u obliku edema na tijelu. Najčešće se pojavljuje oteklina na rukama, nogama, licu, trbuhu, kao iu grkljanu.

Ledni edem često otežava protok zraka u tijelo, što pak može dovesti do gušenja. Stoga je u slučaju edema grkljana potrebna hospitalizacija. Edemi u trbušnoj šupljini praćeni su akutnom boli i teškim povraćanjem te također zahtijevaju hospitalizaciju.

Upitnik za simptome nasljednog angioedema (NAO)

Simptomi nasljednog angioedema (NAO) mogu biti slični simptomima drugih bolesti. Na primjer, NAO se može zamijeniti s alergijama ili bolestima gastrointestinalnog trakta. Međutim, postoji popis savjeta koji mogu pomoći stručnjacima da razlikuju NAO od drugih bolesti.

Međunarodna radionica za mlade pacijente

Republičko javno udruženje “Pomoć pacijentima s nasljednim angioedemom u partnerstvu s međunarodnom organizacijom pacijenata HAEi sa zadovoljstvom najavljuje održavanje seminara za mlade pacijente HAE-ove radionice za zastupanje mladih u 2019., koja će se održati od 25. do 28. srpnja 2018. u Atlanti, SAD.

Tijekom seminara planiraju se i zabavni i edukativni sadržaji: predavanja i projekti koji će mlade naučiti osnovama zaštite prava pacijenata NAO-a. Organizacija "Pomoć pacijentima s nasljednim angioedemom" je ovlaštena od strane međunarodne organizacije za odabir mladih pacijenata NAO-a iz Bjelorusije koji bi željeli sudjelovati na seminaru. Potencijalne kandidate treba (1) motivirati za stjecanje novih znanja, (2) biti dio tima i (3) biti zainteresirani za aktivnije sudjelovanje u životu naše organizacije.

HAEi će pružiti financijsku pomoć za 40 mladih pacijenata iz zemalja članica međunarodne organizacije za sudjelovanje na seminaru. Broj mjesta je ograničen, a očekujemo da će potražnja biti dovoljno visoka, a sudionici iz Bjelorusije bit će izabrani od strane javnog udruženja nakon postupka izbora u koordinaciji s HAEi.

Kriteriji za odabir mladih za sudjelovanje u seminaru i financijsku potporu.

  • Mlada osoba (i / ili pratitelj) mora biti član Republičkog javnog udruženja "Pomoć pacijentima s nasljednim angioedemom"
  • Mlada osoba treba biti sposobna pisati i komunicirati na engleskom (srednja do napredna razina jezičnih vještina)
  • Mlada osoba treba imati između 16 i 25 godina u vrijeme seminara.
  • Mlada osoba mora biti bolesnik TVU tipa I ili tipa II (potrebna je pismena potvrda liječnika)
  • Skrbnik mora biti rođak / partner / skrbnik pacijenta s NAO tipom I ili tipom II.
  • Mladić bi trebao moći samostalno uzimati lijekove iz NAO-a ili uz pomoć skrbnika.
  • TO JE IZUZETNO VAŽNO i OBAVEZNO je da mladić sa sobom ima dovoljnu količinu lijekova od NAO-a kako bi ih koristio ako je potrebno. Imajte na umu da neće biti hitne pomoći i lijekova za zaustavljanje napada TVU na mjestu održavanja.
  • Valjana putovnica, kao i valjana viza moraju se dobiti prije nego vam HAEi izda kartu. Mladi moraju dokazati da imaju važeću putovnicu i vizu najkasnije do 1. veljače 2019. godine (inače će vam HAEi dodijeliti mjesto nekom drugom). Sve troškove povezane s dobivanjem vize HAEi ne plaća.

Važno je da potencijalni kandidati koji ispunjavaju kriterije moraju ispuniti prijavu najkasnije do 10. prosinca.

Link na pred-registraciju, kao i dodatne pojedinosti haeihost.org/application/

Press centar bio je domaćin konferencije "Aktualna pitanja pacijenata s primarnom imunodeficijencijom"

U Tiskovnom centru 13. travnja održana je konferencija pod nazivom „Aktualna pitanja pacijenata s primarnom imunodeficijencijom“. Svrha događaja je povećati javnu svijest o bolesti, kao i širiti informacije o identifikaciji i liječenju primarnih imunodeficijenata.

Događanju su prisustvovali:

  • Baranovskaya Tatyana Vasilyevna - glavni slobodni alergolog-imunolog Ministarstva zdravlja Republike Bjelorusije;
  • Mihail Belevtšev - zamjenik ravnatelja za znanost Nacionalnog znanstvenog i praktičnog centra za dječju onkologiju, hematologiju i imunologiju;
  • Dirko Iya Leontevna - zamjenik predsjednika RPO PID-a "Spasimo imunitet";
  • Pugach Olga Iosifovna - predsjednica udruge "Pomoć pacijentima s nasljednim angioedemom".

Metode liječenja nasljednog angioedema

Liječenje tijekom akutnih napada nasljednog angioedema *

Sve o imunitetu i imunodeficijenciji (video intervju)

Već tijekom proteklog desetljeća u tijeku su rasprave o imunitetu, ali ta je tema i dalje zagonetna čak i za liječnike i znanstvenike. Svake godine otkrivaju se sve nove činjenice, pa što znamo i što ne znamo o imunitetu?

Naš gost je Mihail Belevtšev, zamjenik ravnatelja Republičkog znanstvenog i praktičnog centra za dječju onkologiju hematologije i imunologije, i liječnik, Jekaterina Shatuho, zamjenica predsjedavajućeg i članica RPO PID-a "Spasimo imunitet".

Program je pripremila i vodila Elena Orlova. Zvučni inženjer i snimatelj - Herman Balash.

NAO. Edem. Kako lijek (video)

Održan je sastanak pacijenata!

17. lipnja 2017. u Republičkom znanstveno-praktičnom centru DOGI u Borovlyanyju održan je prvi sastanak pacijenata NAO-a iz Bjelorusije. Zajedno smo napravili vrlo važan korak prema registraciji tvrtke.

Upozorenje! 2017. sastanak

17. lipnja 2017

Sastanak pacijenata NAO-a iz Bjelorusije

Sastanak će se održati u gostoljubivoj konferencijskoj dvorani Republičkog znanstvenog i praktičnog centra za dječju onkologiju, hematologiju i imunologiju na

223053, Minski okrug, Borovlyansky village, Borovlyany village, ul. Frunzenskaya, 43 www.oncology.by

Registracija sudionika: 10:00 - 12:00 Službeni dio: 12:00 - 16:00

Organizacijski odbor Telefon: + 375-297-861-466

"Život ide dalje." Priča o Olgi. Moskva.

Dobro došli! Želim s vama podijeliti povijest mog života s dijagnozom NAO-a, koju sam dobio tek u 33 godine.

Nepotrebna operacija?

Zbog čestih i akutnih bolova u trbuhu, moja bolnička karta od djetinjstva je ispunjena sumnjom na upalu slijepog crijeva. S tom dijagnozom više puta su me odveli u ambulantu u bolnicu, odakle su me pustili. To se nastavilo sve dok, u dobi od 25 godina, još nisam uklonila upalu slijepog crijeva. Danas se pitam je li to bio napad slijepog crijeva ili edem.

Neučinkovito liječenje

Prve manifestacije oticanja ruku i lica počele su u mojih 13 godina. Moja majka, koja sada ima 70 godina i koja je cijelog života patila od takvih napada, tada je vjerovala da su naši edemi uzrokovani alergijama na hranu. Međutim, antialergijski antihistaminici nisu imali učinka.

Izolirani angioedem. Predavanje Olga Sergeevna Drobik.

Ruska medicinska akademija poslijediplomskog obrazovanja. Caferda klinička alergologija.

Elena Malysheva na nasljedni angioedem "Živjeti zdravo! Edem." (Eter 15.11.2013)

(O angioedemu - od 32. minute)

Jeste li ikada čuli za NAO?

Ovaj je videozapis izradio Shire Australia kako bi se povećalo znanje o nacionalnom dužnosniku za ovjeravanje među stanovnicima zemlje, kao i da se osigura da se oni koji žive s NAO-om još uvijek ne znaju za njihovu bolest obratili stručnjacima za pomoć.

Pitanje - odgovor

Pošalji osmijeh iz grada :-)

16. svibnja je međunarodni dan nacionalnog dužnosnika za ovjeravanje.

Internetska stranica www.haeday.org nastavlja s odbrojavanjem preostalih dana do 16. svibnja, istovremeno prikupljajući i objavljujući vijesti, zakazane događaje i, naravno, osmjehe ljudi koji nisu ravnodušni prema problemima pacijenata NAO-a, njihovih rođaka, kao i liječnika i znanstvenika. povezane s ovom bolešću.

Da biste poslali osmijeh, idite na www.haeday.org/smile i kliknite na gumb "POŠALJITE SMILE NOW! :-)".

U obliku koji se pojavljuje bit će popunjeno nekoliko jednostavnih polja (mali komentar, fotografija, ime, grad i država) i gumb "POŠALJITE :-)".

Popunite polja, pritisnite gumb i vrlo brzo će se na karti pojaviti osmijeh iz vašeg grada. ))

Pridružite se akciji i zajedno ćemo nasmiješiti cijeli svijet! :-)

Tijekom trudnoće, lice mi je naduvalo. Amandina priča.

Amanda Tionisio, 30, Rockingham, Istočna Australija

Za većinu žena ovaj je trenutak vrlo radostan, ali kad je moj test trudnoće pokazao plavi bend, osjetio sam cijelu oluju emocija. Radost i strah u isto vrijeme. Zajedno s mojim trideset sedmogodišnjim suprugom Johnnyjem, bili smo jako uzbuđeni čekajući treće dijete, ali sam već tada znao da dijete može biti izuzetno opasno. Činjenica je da patim od rijetke bolesti, zbog koje je moje tijelo izloženo neočekivanim edemima, a tijekom trudnoće napadi se samo povećavaju.

Bolest nasljednog angioedema (angioedema), također poznata kao NAO, dijagnosticirana je kod mene već u dobi od pet godina. To znači da moje tijelo ne proizvodi posebnu vrstu proteina koji je odgovoran za zadržavanje tekućine. Stoga sam u slučaju stresa i fizičkog oštećenja imao otekline. U mojoj obitelji ta se genetska bolest prenosila s koljena na koljeno - osim moje bolesti, trojica moje braće i moj šezdesetdvogodišnji otac Peter naslijedili su bolest. Dugi niz godina liječnici su vjerovali da su napadi edema alergijske reakcije.

Savezne kliničke smjernice za dijagnostiku i liječenje bolesnika s angioedemom (2013)

    SADRŽAJ
  • metodologija
  • definicija
  • ICD-10 kod
  • prevencija
  • probir
  • klasifikacija
  • dijagnostika
    • Diferencijalna dijagnoza:
    • liječenje
    • Ne preporučuje se
    • Daljnje upravljanje
    • pogled

metodologija

Metode koje se koriste za prikupljanje / odabir dokaza:

Pretraživanje u elektroničkim bazama podataka.

Mobilna aplikacija za pacijente NAO

Sobi je uveo besplatnu HAELP! Mobile aplikaciju namijenjenu LLA pacijentima. Glavni cilj programa je vođenje dnevnika napada edema.

Pacijent ukazuje na vrijeme početka i završetka napada i, koristeći prikladno grafičko sučelje, dodaje potrebne detalje o lokalizaciji edema i njegovoj mogućoj kasnijoj distribuciji po cijelom tijelu.

Aplikacija sadrži ažuriranu kartu s položajem glavnih europskih medicinskih centara specijaliziranih za NAO.

Također sadrži osnovne informacije o samoj bolesti, nasljeđivanje angioedema, koje se, ako je potrebno, može pokazati medicinskom osoblju. Opis dostupan na 12 europskih jezika.

Mogućnost postavljanja kontaktnih podataka pacijenta, kao i njegovog liječnika i medicinskog centra.

Značajke HAELP-a!:

  • Učvršćivanje napadaja;
  • Voditi dnevnik pacijenata;
  • Interaktivna karta;
  • Informacije o NAO-u na 12 jezika;
  • Mogućnost postavljanja osobnih podataka o pacijentu.

Više o aplikaciji pročitajte na službenim web stranicama: www.haepatient.com/patient/app i na App Store

P. S. Verzija za operativni sustav Android trenutačno je u razvoju.

Nasljedni angioedem. Rada. Biysk, Rusija.

Rada Bukhtiyarova o životu s nasljednim angioedemom. Biisk. Altai Krai, Rusija. 2014.

“Nikada ne odustaj i ne žali se!” Rada priča. Biysk, Rusija.

Bok Moje ime je Rada. Živim u gradu Biysk, Altai Territory of Russia.

Želim podijeliti svoju životnu priču s nasljednim angioedemom.

Prva oteklina.

Moj prvi edem otkrili su moji roditelji već u dobi od 9 mjeseci. Bio je to natečen prst. Kirurg iz klinike, koji su mi pokazali, rekao je modricu. Nakon 3 mjeseca, priča se ponavlja, ali ovaj put noge su se pojačale: ujutro - jedna, navečer - druga. Dijagnoza u bolnici bila je infekcija. U budućnosti, oteklina se počela redovito pojavljivati. Najčešće otečene noge i ruke.

Pregled lijekova za liječenje akutnih napada nasljednog angioedema

Androgeni i tranexamic acid nisu uključeni u pregled, iako, kao pristupačan tretman, postoje u većini zemalja svijeta. Željeli bismo skrenuti vašu pozornost na činjenicu da su androgeni i traneksamična kiselina neučinkoviti za liječenje akutnih napada nasljednog angioedema i mogu se preporučiti samo za profilaksu. Također je potrebno zapamtiti cijeli niz nuspojava koje se mogu pojaviti pri korištenju tih lijekova.

http://www.hereditary-angioedema.org/
Više Članaka O Alergenima